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无创DNA检测的“创口”:真能保证“无创”吗―

时间:2018-10-23 13:59 点击:
近日,一篇《华大癌变》的文章在微信朋友圈流传,让无创DNA产前检测技术(NIPT)再次进入公众视野。低风险、高筛

  近日,一篇《华大癌变》的文章在微信朋友圈流传,让无创DNA产前检测技术(NIPT)再次进入公众视野。低风险、高筛查率,这项让医疗机构、商业公司乃至患者“推崇”的新技术,却依然无法避免唐氏综合征患儿的诞生。

  由此,曾经“包打天下”的产前检测技术遭到质疑:“无创”的DNA检测真的能保证“无创”吗?

  筛查≠诊断

  目前,产前筛查的方法主要包括唐氏血清学产前筛查(简称“唐筛”)、无创DNA产前检测和超声波检查三类。其中,唐筛是通过抽取孕妇外周血,计算胎儿发生21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。NIPT通过抽取孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险。而超声波检查则通过示波屏显示胎儿器官和组织对超声的反射和减弱规律,以检测胎儿外表结构缺陷等发育情况。

  临床实践中,医生会通过筛查患病风险的情况,决定是否有必要进行下一步产前诊断以及如何诊断。产前诊断是通过羊膜腔穿刺(羊膜穿刺术)、绒毛取样等有创穿刺技术,获取胎儿细胞成分,以诊断胎儿是否患有某些先天性缺陷和遗传性疾病。

  产前筛查和产前诊断关注的重点都在于常见胎儿遗传疾病和重大出生缺陷问题。

  首都医科大学北京妇产医院主任医师王欣介绍,一般情况下,如果唐筛显示21三体综合征或18三体综合征结果为低风险,医生只建议常规产检;若为临界风险,则建议做NIPT进一步检查;若为高风险,就必须进行产前诊断。

  而临床中最常用的产前诊断方法是羊膜腔穿刺,是胎儿染色体病诊断的“金标准”,能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。虽然羊膜腔穿刺可能引起胎儿流产风险在0.5%~1%之间,而且有可能诱发子宫收缩、宫腔内感染等并发症,但从临床检验角度来看,权衡获益和风险,其依然是目前非常成熟的产前诊断取材技术。

  现实中,孕妇对羊膜穿刺术的接受度不高,主要还是顾忌其是介入性的“有创”检查以及带来的并发症风险。而NIPT则可以降低由羊膜穿刺术带来的风险,因此容易受到孕妇的青睐。

  NIPT主要筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的情况。与其他染色体数目异常的胎儿相比(如16三体胎儿,在孕期就会发生死胎或流产),21、18和13号染色体数目异常的胎儿不仅发病率较高,而且胎儿仍可存活的可能性也最高(特别是21三体胎儿)。因此,2016年,原国家卫生计生委制定的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》,明确规定“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征”。

  随着技术的发展,目前,DNA产前筛查可以检测某些染色体片段的缺失或重复,如NIPT-PLUS项目(覆盖3种常见染色体非整倍体、4种性染色体非整倍体及7种染色体微缺失综合征),但这些并不在国家规定的NIPT筛查范围内。一般来说,对于需要做NIPT的孕妇,如果没有明确遗传病家族史,只需进行常规NIPT检测即可。

  采访过程中,受访临床医生均表达了相同的观点,即此类检查费用较高,如果列入常规DNA产前筛查范围普遍推行,并不符合卫生经济学的相关规律。

  上述专家分析,由于NIPT技术的过度推销、行业内利益驱动等原因,存在部分临床医生会刻意推荐孕妇使用NIPT项目的情况。同时,也不排除有些医生过度信任技术本身,在未充分掌握产前筛查和产前诊断指征的情况下,造成误诊、漏诊。

  低风险≠无风险

  事实上,临床中任何诊断方法、仪器设备都不能保证100%的准确度,存在一定的假阳性或假阴性的问题。那么,排除医生主观因素的影响,胎儿有病未查出、没病查出有,则直接关系到NIPT技术的成熟度以及是否滥用的问题。

  中科院北京基因组所研究员于军介绍,虽然NIPT技术本身比较成熟,但是,考虑到NIPT的检测标本是孕妇的外周血,不确定性因素依然很多。

  首先,孕妇妊娠的起始时间点无法确定,胎儿DNA在母体血液中达到含量高峰的时间点也无法确定,而NIPT最佳的取血时间是胎儿DNA在母体血液中含量最高时。这两个窗口时间的不确定性,对NIPT的准确度势必造成影响。

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